要生出一個四肢健全的健康寶寶，可能以目前產前優生的醫學技術應該可以掌握；但是寶寶出生後，父母養育的責任才正要開始，讓寶寶長成一個身心健康的可愛寶貝，這才更任重道遠，從寶寶出生開始，媽咪就要跟醫師密切配合，從新生兒期的新生兒篩檢，到寶寶發展的每個過程以健兒門診密切掌控，相信媽咪爸爸育兒一定游刃有餘！

根據統計，先天性異常疾病乃造成台灣新生兒及嬰兒死亡原因之第二及第一位，嚴重威脅下一代的生命與健康。為避免該項疾病對下一代健康之威脅，減少社會成本之增加，衛生署於民國七十三年起，成立優生保健諮詢中心，提供整體優生保健服務（包含婚前健檢遺傳諮詢、產前遺傳診斷及新生兒篩檢等），以防止或杜絕先天性異常疾病的綿延，進而提昇人口素質。

什麼是新生兒篩檢？
首先要了解新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。篩檢的目的是在嬰兒出生後，早期發現患有某些先天代謝異常疾病的幼兒，立即給予治療，使患兒能正常發育，不致造成遺憾終生的身心發展障礙。遺傳性疾病有很多種，新生兒篩檢的主要目的，在於檢查出幾種比較常見而又可在新生兒期間加以治療的先天性代謝異常疾病。

廣義來說，新生兒篩檢不應只涵蓋先天代謝異常疾病（目前國家所規劃者），還應該對身體器官構造與功能，染色體與基因異常的存在與否進一步查究，方可為新生兒健康做最好的把關。

特別提醒新手父母...
（1） 新生兒篩檢並不等於全身健康檢查
（2） 新生兒篩檢並不能檢查所有代謝或罕見疾病
（3） 新生兒篩檢正常並不表示沒有其他身體器官異常
（4） 新生兒篩檢異常在未證實以前也不代表一定有某種代謝或罕見疾病

新生兒篩檢可以發現那些疾病？
並不是所有新生兒疾病都可以用新生兒篩檢的方式發現的，專家們針對不同國家種族與疾病發生率考量，再加以設計出特定的幾種遺傳性疾病做檢查，主要理由有：
（1） 一個不同國家種族的先天代謝異常疾病發生率，都不盡相同。
（2） 這些疾病臨床症狀在新生兒期通常不明顯，但如不能在新生兒期間及早發現而立即加以治療，即可能造成身心發展障礙。
（3）這些先天代謝異常疾病一旦檢查出來，可以施予特定治療方法並且有療效。
（4）篩檢這些先天代謝異常疾病的方法經濟而且可靠。
（5）這些先天代謝疾病的發生率相對較高，有篩檢的價值。

台灣新生兒篩檢項目
目前台灣地區施行的新生兒篩檢，包括下列幾種疾病
A. 先天性甲狀腺低能症
B. 苯酮尿症
C. 高胱胺酸尿症
D. 半乳糖血症
E. 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫缺乏症（俗稱蠶豆症）

那些地方可以做新生兒篩檢？
凡是掛有新生兒篩檢標示的醫院、診所或助產所， 都可以對在其院所出 生的新生兒提供新生兒篩檢服務。篩檢的方法是在新生兒出生並進食四十八小時後，由腳根採取少量血液 作為檢體，檢驗出是否患有上列五種疾病。

先天性代謝疾病篩檢補助標準
對象／在參與新生兒先天代謝異常疾病篩檢之醫院、診所接受採血檢查者。
補助標準／
I. 初檢∼足跟血檢查每案約需檢驗費200元，其中政府補助100元，差額由民眾自付。
II. 複檢∼檢驗費全部由政府補助，但採血醫院得向民眾酌收手續費。

註1／檢體採集最遲不得超過嬰兒出生後30天，若超過出生後30天之檢體，政府不補助檢驗費100元。

註2／其他由各醫院或篩檢中心研發出來的檢查項目，均為自費而無補助，目前主要有先天性腎上腺增殖症與由串聯質譜儀設定的許多項目。

 

（取材自媽咪寶貝雜誌）