※先天性甲狀腺低能症
約每 3000 個新生兒中就有一個患有此症。新生兒體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，會嚴重影響腦及體格發育，症狀在出生2∼3個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。若在出生後一兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常；反之若到了6個月以後才治療，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。要早期診斷只能靠篩檢。

造成先天性甲狀腺低能症的原因
甲狀腺生長發育不良∼（1）無甲狀腺（2）甲狀腺發育不良（3）異位性甲狀腺。
甲狀腺素合成異常
下視丘∼腦下垂體甲腺低能症
暫時性甲狀腺低能症∼（1）母親懷孕時碘缺乏（2）母親服用抗甲狀腺藥物（3）母親有自體免疫性甲狀腺炎（4）不明原因。

先天性甲狀腺低能症之症狀
表情癡呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞 、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、持續性黃疸、生長發育障礙。

先天性甲狀腺低能症之治療原則
1以適量的甲狀腺素補充治療（L-THYROXINE），隨年齡增加調整劑量。
2定期評估血清中甲狀腺素及甲促素濃度。
3定期評估生長發育情形（連續數次不同時間之測量，其連線應與常態生長曲線平行）。

至於其治療反應效果與開始治療的時間有密切關係：在出生3個月開始治療，約有80%的嬰兒會有正常的發育和智能；到了6個月後才開始治療，則其效果明顯降低；若到5∼6歲時才開始治療，除了智能發生障礙，亦難有正常的身材，會顯得異常矮小。

※苯酮尿症
患此類症病之病兒，無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。若能早期發現，於出生三個月內給予特殊飲食或維生素，則大部份病童可有正常的智能發展。

目前已知有下列五種不同酵素的缺乏會造成苯酮尿症代謝機障：苯丙胺酸羥化酵素（PAH）；鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素（GTPCHI）；丙二酮四氫喋呤合成酵素（PTPS）；雙氫喋啶還原酵素（DHPR）；喋呤甲醇胺脫水酵素（PCD）

苯酮尿症之症狀
1.臨床症狀在初出生的頭幾個月內並不會出現。
2.一般症狀有：皮膚及毛髮的顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身體及尿液有霉臭味、有此尚有濕疹，甚至抽搐之情形。
3.其他臨床上之症狀：智障、生長發育遲緩、易感染、免疫力降低等。

苯酮尿症之治療原則
（1）控制飲食中苯丙胺酸的攝取量改食特殊配方奶粉
※ 低苯丙胺酸奶粉 (如：Lofenalac )，或不含苯丙胺酸奶粉(如：phenyl-free)
※依營養師的建議，食用低苯丙胺酸的食物
（2）缺乏輔酵素之病患，則輔以藥物治療（如BH4、L-dopa、Folinic acid）
（3）定期評估血清中苯丙胺酸濃度
（4）定期評估生長發育情形。

※高胱胺酸尿症
本症是由於高半胱胺酸(homocysteine) 合成胱胺酸（cyctine）的過程中發生障礙所致。而造成幾種代謝物，包含甲硫胺酸（methionine）、高胱胺酸 （homocytine）、高半胱胺酸（homocysteine）及複合雙硫化合物堆積於體內所引起之毒性反應。

高胱胺酸尿症之症狀
1尿液中排出大量的高胱胺酸
2血中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均偏高。
3如未加以治療，將導致全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形成等併發症。

高胱胺酸尿症之治療原則
（1） 使用大劑量維他命 B6 （pyridoxine）治療。
（2） 如對前項治療沒有良好反應，則應使用或配合飲食治療
※ 使用豆類配方之特殊奶粉（如3200-K）。
※ 使用低甲硫胺酸食譜（如Low Methionine diet powder），並補充胱胺酸 ( cystine )。
（3） 定期監測血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值。
（4） 按時接受體格、眼睛及智力發育評估。

※半乳糖血症
患童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶 、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。對曾經生產過此種病嬰的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳糖及牛乳糖的食物，以免傷害到患有此病的胎兒。

三種酵素缺乏造成代謝機障
（1） 半乳糖激酵素（galactokinase）
（2） 半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素（G-1-P uridyl-transferase）
（3） 尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構酵素 ( UDP galactose-4-epimerase )。

半乳糖血症之症狀
1.出生時往往無特殊症狀，餵乳數天後發生嘔吐，呈昏睡狀。接著體重不增加，肝臟腫大，黃疸出現。
2較輕存活病例，有生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。
3.嚴重病例會因營養不良衰竭而死亡。

半乳糖血症之治療原則
（1） 禁食含有半乳糖的食物（如：母奶、牛奶及奶製品等）。
（2） 嬰兒改食特殊配方奶粉（如豆奶）。
（3） 注意鈣、維他命B2及維他命D之添加。

 

（取材自媽咪寶貝雜誌）