以下簡述一些串聯質譜儀可偵測出之罕見疾病。其個別的發生率雖不高，但這些先天代謝異常疾病都會危及性命或造成腦部損傷，對新生兒的健康造成極大威脅。

1.中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
脂肪酸是人體重要的能量來源。脂肪酸氧化在粒腺體中進行，若發生氧化障礙，會導致能量不足及代謝中毒產生腦病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。患者可能於嬰兒期或新生兒期產生類似雷氏症候群症狀，常導致死亡。早期診斷，可有效防止腦病變發生。

2.短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病，其臨床表現較多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想像中的高。

3.長鏈脂肪酸代謝異常（Disorders of long-chain fatty acid oxidation）
（偵測物質：acylcarnitines）
從食物中攝取的大多是長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外，一般會發生較明顯的心肌病變。患者如果改食用中鏈脂肪酸，病情即會改善。

4.卡尼丁（肉鹼）吸收障礙（Carnitine transporter defect）
（偵測物質：acylcarnitines）
卡尼丁負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。卡尼丁缺乏症患者在一歲以前會發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用卡尼丁即可痊癒。

5.卡尼丁結合酵素缺乏（Carnitine palmitoyl transferase deficiencies）
（偵測物質：acylcarnitines）
卡尼丁無法和脂肪酸結合，或結合後無法分離。患者常以肌肉病變為主要臨床表現。除了肌肉無力外，在運動後可能產生肌肉溶解，肌肉疼痛、及血尿，甚至導致腎衰竭。

6.卡尼丁穿透障礙（Carnitine tanslocase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
結合了脂肪酸的卡尼丁無法進入粒腺體。患者的典型臨床表現為新生兒期高血氨，低血糖、心律不整及心肌病變，為一種很嚴重的疾病。

7.丙酸血症（propionic acidemia）（偵測物質：C3-carnitine）
酸血症是蛋白質分解途徑障礙所引起的症病，患者會有進食不良、嘔吐、呼吸急促、昏迷等症狀，血液分析則呈現重度酸血症，可伴隨高血氨症發生。

8.甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia ）（偵測物質：C3-carnitine）
甲基丙二酸血症是有機酸血症中最常見的一種，患者初次發病的時間從幾天大到幾個月都有。晚發型的患者雖然病情較輕，但是由於診斷困難，開始治療時常常已經發生腦部傷害。患者對維生素B12有反應時治療較為簡單，但是早期診斷早期治療才能達到好的效果。

9.異戊酸血症（Isovaleic acidemia）（偵測物質：C5-carnitine）
這是酸血中的一種，患者可能在新生兒期發病，也可能較晚才產生症狀。治療上可使用特殊的奶粉及添加甘胺酸，效果很好。

10.戊二酸血症（Glutaric academias）（偵測物質：C5DC-carnitine）
戊二酸血症可分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現，在腦性麻痺的患者中曾發現此種病例。第二型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。

11.3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria（偵測物質：C5OH-carnitine）
白胺酸（leucine）代謝過程障礙的疾病之一。臨床表現可產生嚴重的高血氨，可高達1000 mmol/L以上。以前的個案都要花很長的時間才能得到診斷，串聯質譜儀分析將可達到早期診斷，早期治療的目標。

12.楓糖尿症（Maple syrup urine disease）(偵測物質：Leucine/Isoleucine)
楓糖尿症是一種支鏈胺基酸代謝不良所引起的疾病。患嬰生長不良，有陣發性腦病變及酸中毒等症狀。其診斷要靠胺基酸及有機酸分析，所以診斷出來的時間都很慢。楓糖尿症以前認為在台灣很少見，可是最近每年都有幾個新的病例出現，在原住民的發生率也高一些。

13.瓜胺酸血症（Citrullinemia）（偵測物質：citrulline）
因瓜胺酸（尿素循環中的一個胺基酸）無法被正常代謝所引起。因代謝不良導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷，可因診斷時間過晚而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。

14.酪胺酸血症（Tyrosinemia）（偵測物質：tyrosine）
酪胺酸血症的臨床表現主要在肝臟及腎臟。患者會發生肝功能異常、黃疸，以及慢性腎衰竭。以往的治療效果不太好，不過最近已經有一些新的藥物在使用。

15.Argininosuccinic acidemia（偵測物質：citrulline）
類似瓜胺酸血症的一種先天代謝異常疾病，因尿素循環功能障礙而引發高血氨，其治療並不困難，可使用一些特殊的藥物。

16.非酮性高甘胺酸血症（Non-ketotic hyperglycinemia）（偵測物質：glycine）
甘胺酸除了構成蛋白質外，也是一種神經傳導物質。濃度昇高時，會刺激大腦產生嚴重抽筋，並抑制腦幹而導致呼吸停止。新生兒血液中甘胺酸濃度變化大，也增加了診斷的困難。

17.精胺酸血症（Argininemia）（偵測物質：arginine）
這也是尿素循環障礙的一種疾病，但是常常以神經學症狀為主要表現，新生兒篩檢或可偵測出此種疾病。

18.Hyperammonemia, Hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome
（偵測物質：ornithine）
這是一種很特別的先天代謝異常疾病，新生兒篩檢或可偵測出來。臨床表現以高血氨最為明顯。

19.苯酮尿症（phenylketonuria）及高胱酸尿症（Homocystinuria）
（偵測物質：phenylalanine及methionine）
苯酮尿症及高胱酸尿症雖是目前已有的檢驗項目，但檢驗方法是細菌抑制法（一種半定量法），偽陽性較高約為0.5∼1%。串聯質譜儀篩檢查則為全定量法，可減低偽陽性，並節省檢查時間。

註：長庚兒童醫院新生兒篩檢中心施行串聯質譜儀檢查共計37 項，目前收費400 元。

（取材自媽咪寶貝雜誌）