採訪／高木蘭
諮詢／台北馬偕醫院婦產科主治醫師及妊娠評估中心主任　張東曜
　　　台北馬偕醫院小兒遺傳科主任　林炫沛
　　　台北馬偕醫院遺傳諮詢師　林美玲

整個懷孕的過程中，每對父母最關心的事就是胎兒的健康，因此按照婦產科醫師的指示，做好每一次產前檢查即是很重要的事。若是產檢的過程中，醫師告訴你們：「超音波裡，你的孩子好像有點狀況，需要進一步做檢查」、「妳的母血篩檢的數值偏高，需要進一步篩檢」，都會讓父母忐忑不安，不知所措。
到底胎兒異常分成哪幾種？胎兒異常的發生率？胎兒異常的發生原因？檢查胎兒異常見的工具？發現胎兒異常後的處理步驟？胎兒出現異常一定要拿掉孩子嗎？哪些地方可以得到相關資訊？本刊特別訪問婦產科醫師、小兒遺傳科醫師和遺傳諮詢師，請他們以專業的立場給準父母一些正確的觀念。

【Part1．如何發現胎兒異常？】

胎兒異常是什麼？
台北馬偕醫院婦產科主治醫師張東曜表示，談到「胎兒異常」這個主題，不應過分強調，因為在沒有任何外力的干預下，胎兒出現異常的機率只有3-4％左右，所以準媽媽不必太擔心。其實「胎兒是否健康？」是每個準媽媽心中的疑慮，但是過分強調「胎兒異常」這個名詞，卻可能造成準媽媽的恐慌。
台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛則認為，準媽媽必須了解胎兒異常其實是大自然的法則，就算是是科技進步的歐美國家，仍然會有先天性異常的孩子出生，這是一個全人類都要面對的議題，因為這是任何種族、職業、教育程度的人都無法避免。所以不要以「掩耳盜鈴」的心態，以為不談就不會發生，畢竟多一分了解，就更能以正確的心態來面對。

常見的胎兒異常病症
張東曜醫師表示，根據胎兒的發展來說，懷孕前3個月是胎兒形態（外觀）出現異常的危險期，懷孕10-40週則開始影響到胎兒的器官功能（表一致畸胎的危險期間）。
胎兒異常可分為：
1.染色體異常：如唐氏症、空腦症、愛德華氏症……等；
2.結構異常：如先天性心臟病（有些先天性心臟病，也發現染色體異常）、唇顎裂、腸道異常……等；
3.功能性異常：如聽力障礙、視力障礙、自閉症、過動兒……等。
大部分有異常的胎兒會自行淘汰，所以懷孕早期自然流產的比例有15％；而有些胎兒異常會在懷孕過程中，經由產檢發現；不過有少數的胎兒異常是在產檢中無法發現。但是不管如何，每次的產前檢查仍是非常重要，因為有些異常會在胎兒的不同發展階段被發現。

胎兒異常的發生原因

【Part2．如何發現胎兒異常？】
在產程的任何階段發現胎兒有異常的狀況，可以試著尋求第二位專業婦產科醫師的建議（或檢查）。因為婦產科醫師也是各有專精，一般的疾病或症狀，他們或許能夠判別，但是有些檢查需要更專業的訓練。

發現胎兒異常的檢查工具
張東曜醫師指出，近幾年產前診斷技術不斷突破，其中遺傳診斷和超音波診斷是主要的兩大工具，過去有些胎兒的問題必須在出生後才能診斷，如：唇顎裂、先天性心臟病，現在卻能在產前藉由檢查發現，一方面能積極的達成優生保健的目的，但是另一方面卻出現醫學倫理上的考量（發現胎兒有輕微異常，是否要拿掉？）。

以下是產科用來檢查胎兒異常的常見工具：
（１）高層次超音波 張東曜醫師表示，其實基本的超音波檢查就可以看出一些明顯的胎兒異常，但是台灣因為醫療環境的關係，所以醫師無法在門診時花比較多的時間，使用超音波來幫準媽媽一一檢查，而且胎兒在媽媽的肚子裡，會不斷變換姿勢，因此一次詳細的檢查需要花很多時間。
目前有些醫院或診所在每次產檢時，會安排一般超音波檢查，大多只檢查羊水量、胎位等問題，時間約2-3分鐘，而大部分的胎兒都很健康，每次檢查結果都大同小異，只有少數明確的異常可以在常規性檢查中發現。
超音波檢查主要可以看出器官異常的問題，如：1.唇顎裂﹔2.心臟異常﹔3腸道異常﹔4.肢體缺陷。
檢查注意事項
1. 需要由一位經過專業受訓的的醫師或技術人員來操作。
2. 檢查時間約需要30∼40分鐘，才能比較明確看出胎兒異常的部位或器官，如：有些胎兒很喜歡吸手指頭，所以做高層次超音波檢查時必須等待孩子變換姿勢，才能確定孩子是5根手指頭。
3. 從頭到腳做全面性檢查。

（２）羊膜穿刺 這是目前最廣為使用、安全性較高（由經驗豐富的醫師抽取羊水較安全）的產前遺傳診斷的工具，準確率高達99％。羊膜穿刺，是在16-21週左右，此時羊水量較多，抽取少量羊水來作細胞培養，做染色體、基因及相關生化檢查（因為胎兒生長在羊水中，因為羊水裡會有一些胎兒的皮膚屑屑、分泌物及代謝物質），以了解胎兒的染色體夠色及數目是否正常。
檢查注意事項
1. 因為羊膜穿刺而流產的機率低於1％。
2. 需要進行羊膜穿刺的孕婦有以下幾種：
a.孕婦年齡超過34歲以上﹔b.曾懷過或生育過染色體或神經管缺陷的孩子﹔c.本人或配偶的染色體有結構性異常或遺傳疾病代因者﹔d.家族有唐氏症患者或染色體異常患者﹔e.超音波檢查發現胎兒異常者﹔f.孕婦血清疑似胎兒有染色體異常﹔g.有過三次以上自然流產者。

為什麼有些胎兒異常無法經由產前檢查發現？
林炫沛醫師補充說明，包括血液、超音波、羊膜穿刺等產前檢查工具，其實是透過母體「間接檢查」胎兒的健康，仍有其侷限性，所以會有些器官功能異常的缺陷兒無法在產前被診斷出來。張東曜醫師也表示，像是腦性痲痹、智能障礙、聽力障礙，在懷孕期間都無法事先檢查出來，甚至有些罕見疾病（如：黏多醣症、漸凍症、舞蹈症等病症…），孩子剛出生可能是正常，卻可能在兒童、青少年或青壯年期才發病，所以醫學對於很多疾病仍然了解太少。

【Part3．發現胎兒異常該如何處理？】
在西方先進國家，產前診斷的技術進步迅速，過去的產科醫學已由著重接生的知識及技術，慢慢進展為著重產前診斷技術的次專科，稱為「胎兒醫學」（又稱母胎醫學）。
張東曜醫師認為，「胎兒醫學」應該受到重視，他覺得有必要整合「胎兒醫學」中的產前診斷工具及諮商技術，提供有高危險妊娠（包括懷有異常胎兒的準媽媽），更完善的專業的醫療檢查及資訊，並和醫師充分的討論，最後再讓準媽媽自己和家屬做最後的決定。

婦產科醫師的建議
張東曜醫師指出，在諮詢的過程中，他一直很小心，他覺得婦產科醫師「不應扮演上帝，代替上帝傳話」，替準媽媽決定孩子的生命，因為缺陷形態及程度不一的孩子，未來需要的醫療費用及照顧並不相同，而且每個家庭有自己的考量及價值觀，所以最後是不是要拿掉有缺陷的孩子，應該由孩子的父母決定，不管結果如何，他絕對尊重父母的想法。

小兒科醫師的建議
林炫沛醫師不斷強調，沒有人能夠一輩子都健康，很多罕見疾病甚至是到兒童期、青年期才發病，所以他希望父母能夠全盤考量後再做決定。有些父母希望擁有「百分百的孩子」，故發現胎兒異常就要拿掉孩子，其實要求孩子完美的父母，日後也可能會失望，因為自己不見得完美，又何苦要求孩子，所以他認為若是手術可以治療矯正的疾病，就不該拿掉孩子。

結語
林炫沛醫師更一步指出，「異常」是異於「平常」，但並不表示「孩子有異常」就沒有活下去的權利，以醫療為主宰決定孩子的去留，將檢查結果一分為二：「正常」就留下來，「異常」就拿掉，這樣的想法其實很粗操且對孩子不公平。
而如何面對胎兒異常其實和個人及社會價值觀很有關係，所以他認為社會教育、家庭教育都有再加強的必要，要學會更寬容的看待生命。 此外，可能生出缺陷兒的夫妻若能及早做產前診斷，接受遺傳諮詢，家長就能全盤了解、謹慎評估，避免在未知的狀況下，生下缺陷兒。

（詳文請見1月號嬰兒與母親雜誌）