長庚兒童醫院醫學遺傳科主治醫師 林如立

寶寶外觀異常，常是為人父母關心注意到的第一件事，尤其是長相。就算不是俊男美女，至少也要方面大耳，相貌堂堂。所以朝看暮想，容不得一點瑕疵。一旦發現寶寶長得怪怪，常會驚慌失措，惶惶終日。 事實上，面相異常，原因千奇百怪，有些問題非常嚴重，需要馬上處理；有些問題，只要假以時日，會自然消失。本文提供為人父母一些簡單的概念，當寶寶容貌異常時，您應該注意哪些事，應該有哪些基本概念。

造成面相異常的先後天因素
嬰兒之面相異常，可簡單分為先天因素及後天因素兩方面考慮。出生時，面貌正常，經過某種事件之影響造成容貌異常，如火燙傷、車禍外傷等屬後天因素，原因單純，處理較為直接了當。一出生即面相異常，或由某種因素影響而逐漸產生異常，皆稱之為先天異常，也是本文討論的重點。

當胚胎發育時，在不同的時期有不同的基因進行調控，故不同的胚胎時期，因外在因素或基因本身突變，使顱顏相關基因調控出了問題時，便會導致顱顏外觀異常。先天異常之原因極多，簡單可分為遺傳因素及外在因素。

遺傳因素有單一基因、多基因及染色體異常等。外在因素有機械因素、藥物、毒品、化學物質、輻射等。 在單一基因中，以顯性基因最常見，有些會導致頭型改變，例如許多頭骨過早癒合之症候群。
有些則會引起唇顎裂，例如皮爾─羅賓斯症候群（Pierre Robins syndrome），引起的症狀視影響胚胎發育的時間及區域而定。
染色體異常，則以唐氏症最常見。
絨毛膜穿刺即是可能導致胚胎發育異常之機械因素，另外如生產時產道擠壓，有時會造成臉部淤青亦屬機械因素。
酒精、毒品、香菸，甚至有些藥物亦會影響胚胎發育，導致顱顏發育異常。很多時候胚胎發育異常，不僅影響到顱顏，也會影響到全身骨骼或組織。

顱顏各部位異常的判斷
不同的基因，不同的外力因素，會在胚胎發育的不同時期，引發不同的影響，造成不一樣的症狀，故同一疾病或同一因素之症狀，有時不盡相同。以下就不同之顱顏部位，略加描述可能會出現之症狀。
．在頭型方面：
頭太大或太小都不對，頭型不對稱，後腦杓太扁皆可能有問題。例如中國人最喜歡小孩長得方方正正，臉大有福相，殊不知有時嬰兒因為特殊疾病，導致肌肉張力不足，整天仰面而躺，無法翻身，所以臉變大、前後徑變短。

．在眼睛方面： 眼距過寬、眼裂過小、眼瞼下垂，甚至鳳眼皆可能有問題。

．在耳朵方面： 小耳，位置太低，耳朵發育不全，甚至耳軸向後也可能是問題。耳朵太突出，像順風耳，或耳前贅肉、耳前凹陷，皆可能是一種症狀。

．在鼻子方面： 鼻子太小、鼻梁太塌都可能有所問題。

．在嘴巴方面： 嘴唇太薄、太厚皆可能不對，遑論明顯之唇裂。 ．在臉部的方面： 臉上有白斑、黑斑、血管瘤，皆是要注意之可能症狀。

下巴太小、額頭太凸、人中過長，都可能是一種症候群之部分症狀。
通常多基因或染色體異常引起之症狀，皆較為複雜，例如，唐氏症在面相上即有內眼貲皮、眼距過寬、平臉、小頭等異狀；此外也有全身肌肉張力不足、智能低下、先天心臟病、腸胃道發育異常、免疫力較差等症狀。而單基因之影響則較為單純。

評量表可作為評估面相的第一步
依異常症狀決定處置方式
須連同併發症一起治療
信任醫師

尋求最佳療效
總而言之，面相異常，背後蘊藏之問題，千奇百怪，可大可小。當您覺得寶寶不對時，請盡早尋求醫療協助，因為有些症狀，早期治療，可以得到最佳療效，如先天心臟病、頭骨過早癒合、聽力障礙等。但是寶寶接受治療時，也請勿心急，例如有些顱顏手術有最佳之介入時機，太早進行，反而得不到最佳療效。
為人父母若發現異狀，千萬不要自亂方寸，請與您的醫師好好配合，盡量找出原因所在。

這樣不僅可以使寶寶得到妥善、完整之治療，您也可以瞭解原因，而胸有成竹，能夠清楚的規劃寶寶及全家的未來生活，而不致驚慌。甚至將來計畫再生育時，也可清楚此一問題，是否會遺傳？機率多大？能不能產前診斷？而避免問題再次發生。但是寶寶接受治療時，請勿心急，例如有些顱顏手術有最佳之介入時機，太早進行，反而得不到最佳療效。

（詳文請見12月號育兒生活雜誌)