行政院衛生署署立桃園醫院小兒科主治醫師　裴仁生

所謂腎上腺腦白質退化症簡稱ALD，最早於兩歲左右就會出現症狀，一般是在四至八歲時發病，病時會狂叫、喪失說話能力，接著癱瘓在床、喪失吞嚥功能，最後死亡。骨髓移植為目前某些ALD患者最有效的治療方式，但只適合於有進展性神經病變，且病變尚未嚴重的病人身上。

看過電影「羅倫佐的油」嗎？這是由真人真事所改編，目前在我們的社會中也有許多深受此病所苦的家庭，上演著跟電影情節雷同的感人故事。

電影「羅倫佐的油」中的小男主角羅倫佐原本是個可愛活潑的小男孩，在四歲多時開始發瘋般狂叫，醫院診斷是罕見的遺傳性疾病－－「腎上腺腦白質退化症」（adrenoleukodystrophy，簡稱ALD）。

ALD患者需要長期服用特別的油，以減緩神經病變的進展，因此這種因羅倫佐男孩而研發出的油叫做「羅倫佐的油」（Lorenzo’s oil）。二十年後的今天小羅倫佐已經長大成人，目前二十多歲，雖然服用「羅倫佐的油」可以將病情惡化速度下降，但由於神經症狀越來越嚴重，已導致四肢萎縮，目前真實世界中的羅倫佐只剩下一點意識。

X性染色體病變造成

人體中除了紅血球之外的細胞，都含有過氧化小體這種胞器，過氧化小體裡面有四十種左右的酵素，與過氧化物的分解、過氧化物的製造、脂肪與胺基酸的代謝有關。

ALD患者即是因X性染色體長臂的病變，導致過氧化小體中一種分解「長鏈飽和脂肪酸」的酵素缺乏，因此血液裡面非常長鏈飽和脂肪酸過高，堆積於腎上腺皮質與大腦白質，進而侵蝕人體腦神經系統的「髓鞘質」。而病童剛開始發病時會狂叫、喪失說話能力，接著癱瘓在床、喪失吞嚥功能，最後死亡。歷時數個月或數年。

依發病早晚分成四型

儘早到醫院做檢查

依照ALD兩萬到五萬分之一的發生率估計，國內應該至少有數百個ALD患者，而目前國內通報的ALD個案只有十幾人（包括高雄張家兄弟），這個嚴重的疾病不是被嚴重低估，就是缺乏良好的通報。為人父母怎樣早期發現這個可怕的疾病呢？除了上述的神經學症狀外，還必須儘早去醫院做以下檢查才能確定。

一、抽血：
可以查看血漿、紅血球細胞，與皮膚的纖維母細胞中是否有高的「非常長鏈飽和脂肪酸」。統計起來，於男性患者中百分之百會呈現陽性反應，女性患者中則有百分之八十五呈現陽性。另外，超過八成的孩童型ALD，有合併腎上腺功能異常的問題。

二、影像檢查：
腦部電腦斷層可以發現對稱性的大腦白質病變，以後頂葉與枕葉為主，而核磁共振造影會更清楚的顯現腦部病變位置。要小心的是，血液中生化代謝異常的嚴重程度，與腎皮質病變或大腦病變的嚴重度，並沒有成正相關。

一般做了上述兩種檢查，就可以區分是過動兒、腦部腫瘤或癲癇，還是可怕的ALD。

由母親遺傳給孩子
骨髓移植為有效治療方法

高雄市張家三兄弟在熱心大眾的援助下，已經備妥赴美進行骨髓移植的經費，為凜冽的寒冬添注了一股暖流。在重視ALD患者的同時，也希望經由張氏兄弟的案例，讓更多的罕見病兒，在台灣本地就都能夠得到很好的照顧。。

（詳文請見2005年2月號育兒生活雜誌）