|
文／台大醫院婦產科主治醫師
台灣生殖醫學會理事 陳信孚醫師
媽咪從懷孕第一個月開始，就要面臨系列產前檢查，除了例行的體重、抽血監控等健保給付項目之外，可能還要做各種自費檢查，這些檢查到底有什麼意義？對胎兒和媽咪有何幫助？甚至，做檢查要不要考慮風險或後遺症呢？
「產前遺傳檢查」是什麼？
所謂胎兒遺傳問題，廣義來說應包括：
（1）由於父親或母親其中之一，或是雙方同時有某種基因或染色體的異常，因而傳遞到胎兒，這是其中一類；在台灣常見的病例是海洋性貧血。如果父母親同時帶有海洋性貧血的基因，而且剛好是同一種型，則胎兒有一定比例會成為重型的海洋性貧血，有生命危險。
（2）父母親雙方之基因或染色體未必異常，但是在其精子與卵子形成，受精或胚胎發育的過程中出現突變或其它異常，因而導致胎兒之基因或染色體不正常的現象。
例如我們常聽到的唐氏症是指第21號染色體多了一條所致；這種情形多半父母親沒有問題，但是胎兒本身有了異常。因此為了在生產前偵測出胎兒是否有這些遺傳相關疾病，以便及早因應治療，而有了「產前遺傳檢查」的項目，可以提供孕婦來選擇。
遺傳診斷提供明確建議
產前遺傳檢查的目的是為了能及早偵測出胎兒是否有什麼遺傳疾病。有些遺傳疾病在胎兒出生前己經有某些徵候表現出來，我們可以發現，有時候還可以進行子宮內治療；或是知道問題之後，可以密切追蹤。
例如有一種胎兒腦部的囊腫，在產前超音波檢查時偶而會發現，雖然多半會自然消褪，但也有少部分是起因於胎兒染色體的異常，因些如果孕婦在接受常規的產前遺傳檢查時發現有這種病灶，則可以接受羊膜穿刺檢查以確認染色體是否正常。
此外，在某些極端的病例裏，「產前遺傳檢查」也提供孕婦要持續或終止懷孕的明確建議；例如如果發現是唐氏症，則夫妻可以選擇及早終止這個懷孕。
因此「產前遺傳檢查」的優點包括可以預先於產前知道是否有特定的遺傳疾病，以便適當追蹤與治療，或是選擇終止懷孕，如此可以儘量避免生下有遺傳疾病的胎兒。
同時有特殊胎兒異常現象出現時，「產前遺傳檢查」也可以用來確認胎兒之基因是否正常，例如如果超音波篩檢發現有嚴重胎兒畸形、胎兒生長遲滯、或是有些非遺傳疾病但是與胎兒健康密切相關者，如先天感染、胎兒水腫、血小板過低、與胎兒輸血症候群等等現象出現時，也會應用到這些工具。
。
這是非做不可的檢查嗎？
在「產前遺傳檢查」中，有些項目是有某種比例的風險與併發症，包括流產、早產、早期破水、羊膜腔感染、胎兒肢體受損等，但是比率都很低，而每一種檢查之風險與併發症也有差異。因此執行之前孕婦與醫生可以共同討論以評估某項檢查之必要性，利弊得失，以便適當的風險控管。
因此我們必須瞭解到這些檢查是不是要做？基本上最後的決定者是夫妻雙方，法令並沒有規定哪些是一定非做不可。
不過基於對於夫妻雙方，胎兒，家庭，甚至這個社會的一份責任，在適當的情況接受必要的產前遺傳檢查應該是合情合理的。事實上有些胎兒的遺傳疾病如果能夠經由積極檢查與治療來得到適當的處置，則不但對於家庭本身的經濟與照顧的負擔得以減輕，其實也多少能減低社會付出的成本。
及早接受產檢諮詢
目前衛生署所提供之孕婦手冊已經把一般孕婦所應接受的產前檢查項目詳列出來，其中有些項目即是我們所談論的「產前遺傳檢查」。
不過由於每一位孕婦的懷孕所可能涉及的遺傳風險並不相同，因此我們要建議孕婦或準孕婦應該在受孕之後及早接受產檢，並且與醫師商討所應接受之產前遺傳檢查，以免漏失必要的項目與執行時機，同時應把檢查結果詳實紀錄，相信這樣做的話，生下健康的胎兒應是可以期待的。
(詳文請見5月號媽咪寶貝雜誌)
|
