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文／林口長庚兒童醫院醫學遺傳科主治醫師 侯家瑋
遺傳，就是將親代的各種性狀或外表傳給子代，其中有許許多多生命的奧秘。要瞭解人類的遺傳之前，先讓我們瞭解什麼叫做基因（gene）。
基因（由DNA組成）是遺傳的基本單位，也就是「遺傳因子」，存在於細胞核內染色體上固定的位置，控制著各種蛋白質及★的合成，以指揮各種生命現象。
事實上，在細胞核外面還是有基因存在，有一種細胞質內的胞器叫粒線體，它也含有基因。譬如在肝臟細胞裏面有1000到1500個粒線體，這些粒線體本身有自己的DNA即自己的基因，並可利用它們來製造蛋白質。
基因來自父母雙方
每一個生物體的正常發育及功能，均來自受精的一剎那，傳自雙親的遺傳訊息∼均由一對或更多對的基因所控制，這些成對的基因，一半是來自父親、另一半是來自母親。
人體上大部份的特徵需要許多對的基因相互作用，但某些特徵則需一對基因的作用即可。可是有趣的就是，當發生受精作用的時候，精子上面的粒線體並不進到卵子裏面。
因此可說一個個體在粒線體裏面，都是從母親傳下來，這種情況稱為純母系遺傳。
基因交互作用＋環境因素
每一個染色體上都存在著成千上萬的基因，在這些數目龐大的基因中，有一對可能是不正常的；每一個人身上都存在著一些突變所造成的不正常的基因。
有一些遺傳疾病，只要人們身上帶有一個不正常的基因就可出現病狀（稱為顯性遺傳），其餘大都需要兩個相同不正常基因才會出現病狀（稱為隱性遺傳）。
所幸，通常一個自親代傳下來的正常基因，常可勝過另一個自親代傳下來的不正常基因，因此子代身上雖帶著潛在性的有害基因，卻不會出現病狀。
當家族中出現遺傳病時，比如兔唇、精神病等，是由於許多基因相互作用所造成，而且環境的因素也可能有關係，因此下一胎小孩出現該疾病的可能性只有5％以下。
所以遺傳疾病可包括顯性、隱性及性連鎖遺傳，另外還有染色體異常、多基因及粒線體基因異常疾病。
常見的遺傳性疾病
早期發現遺傳性疾病
可以預防的遺傳性疾病
在每個人的體內都帶有一些不好的隱性基因，但平日是不影響健康的，它們往往需二個相同的碰在一起才會表現病徵。當懷孕生子後，夫婦才會知道彼此帶有相同不好的隱性基因。
在科技發達的今日，我們已可運用遺傳篩檢的方式，在胎兒期或新生兒期篩檢出來，並給予遺傳諮詢或早期治療。
※羊膜穿刺
※新生兒篩檢
※帶病者的篩檢
遺傳疾病治療有方
有很多的遺傳疾病是不容易存活或非常嚴重，因此治療起來相當棘手，目前對於這些遺傳疾病的治療有很多的方向，譬如說有些遺傳疾病是因體內缺少某些物質，因此我們由後天補充某些物質（血友病∼第八凝血因子）。
有些遺傳疾病是因為體內囤積了某一些東西，因此我們由食物控制這些東西的攝取量（苯酮尿症），或直接補充所需的酵素（黏多醣症）；有些是因為維他命的代謝不足所造成，因此可以給與大量的維他命以挽救這個生命；有些是由於基礎荷爾蒙的缺陷，我們可以補充荷爾蒙（先天性甲狀腺機能不足）；有些可以用生長激素治療（透納氏症及小胖威利症）。
遺傳工程新方向
藉著科技的發達，能早期篩檢更多的遺傳疾病以防止更多智障者的發生，有些疾病可藉上述方法來治療。對於目前無法有效治療的遺傳疾病有兩個研究的方向。
一個是把某些沒有用的基因活性化起來，讓它能夠取代有害或有病基因的功能；另一個是，一旦發現病人本身的某一個基因有缺陷，就想辦法把一個正常基因輸入病人體內來取代那個異常的基因。
揭開生命之謎，一直吸引著人類的好奇心，“人類基因組解讀計劃”完成後將是基因科技應用於人類福祉的開始。
(詳文請見11月號媽咪寶貝雜誌)
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